Quando un WES può indirizzare la clinica: un paziente con sindrome

La sindrome di Rubinstein-Taybi è caratterizzata da tratti somatici peculiari, alluci e/o pollici slargati, bassa statura e ritardo di sviluppo di grado moderato o severo.

Vaccino in gravidanza, lo specialista Corazza: “Preservano il benessere della donna e del feto”

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Sanità, la nuova sfida: si va verso una rete siciliana per le malattie del fegato

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Distrofia Muscolare di Duchenne: l'importanza della diagnosi precoce - Medici Oggi

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Dare una voce alle persone con uno stato di coscienza minimo e affette da sindrome locked-in, ComaWare Project, Results in brief, H2020, CORDIS